Nadir xəstəlikləri olan insanlar çox vaxt 5 yaşa qədər yaşamırlar. Qohum evliliklərində rast gəlinən 7 min növ nadir xəstəlik olduğu halda, diaqnoz 4-8 il ərzində qoyulur.
Turkustan.az xəbər verir ki, xadir xəstəliklər dünyada təxminən 7 min xəstəliyi əhatə edir və bu xəstəliklər 300 milyon insanı əhatə edir. Ümumiyyətlə genetik mənşəli olan bu sağlamlıq problemlərinin diaqnozu 4-8 il çəkə bilər.
Nadir xəstəliklərdə ilk növbədə genetik səbəblərin gəldiyinə diqqət çəkən Alanay, "Bütün xəstəliklərin yalnız yüzdə 20-si ətraf mühitə və ya bilinməyən səbəblərə görə inkişaf edir. Bunların yüzdə 80 -nin genetik olması uşaqların bu xəstəliklər nəticəsində bu xəstəliklərlə qarşılaşma ehtimalını artırır. Təəssüf ki, bizdə qohum evliliyi yüzdə 21, yəni hər 5 evlilikdən biridir. Bu yüksək göstərici valideynin daşıyıcı statusuna görə baş verən nadir xəstəliklərin tezliyini artırır. Nəticədə genetik irsi və Avropa və ABŞ-a nisbətən bizdə resessiv irsi xəstəliklərə daha çox rast gəlinir”.
Mütəxəssis Dr. İrem Önlen nadir xəstəliklərin 95 faizinin müalicəsinin olmadığını da bildirir. "Hər nadir xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətləri var. Bu xüsusiyyətə görə xüsusi qulluq və müalicə üsulları, dərmanlar, sərf olunan materiallar, xüsusi qida maddələri və tibbi cihazlara ehtiyac var" deyən Önlen və bəzi xəstəlikləri belə sadalayır:
Axondroplaziya, ataksiya, telangiektaziya, SMA, albinizm, kistik fibroz, mukopolisakkaridoz, lizosomal saxlama xəstəlikləri, otoimmün revmatik xəstəliklər, sistinoz, retinit piqmentozu, ağciyər hipertenziyası, sklerodermiya, fenilketonoz, neyrodeziya, Sandoff xəstəliyi , Williams Sindromu, Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) xəstəliyi."
Digər tərəfdən, nadir xəstəliklər müxtəlif insanlarda və hətta eyni ailənin müxtəlif üzvlərində fərqli bir kurs keçirə bilər. Müalicənin mümkün olduğu, lakin nadir hallarda rast gəlindiyi üçün bahalı dərmanlardan istifadə edilməli olduğu hallarda ailələr xüsusi qulluq və müalicə üsullarına, dərmanlara, istehlak materiallarına, xüsusi qidalara və tibbi cihazlara müraciət etməkdə çətinlik çəkirlər. Tədqiqat və təkmilləşdirmə prosesləri kifayət qədər uzun, çətin və bahalı olduğu üçün nadir xəstəlik dərmanları “yetim dərmanlar” adlanır.
Eltac Zülfüqaroğlu/Turkustan.az
